マルファン症候群

マルファン症候群とは、結合組織の障害により種々の症状を呈する先天性の遺伝疾患である（指定難病167）。原因となる遺伝子を持つ人は、5000人に1人と言われており、男女差や人種での差はない。

常染色体顕性遺伝病（優性遺伝）であり、親がマルファン症候群である場合、子への遺伝の確率は50％である。4人に1人は、FBN1（フィブリリン1）遺伝子の変異が原因とされている。別の遺伝子変異でも似た症状を引き起こすことがわかってきているが、症状の違いがあるため、区別する必要があるとされている。

主な症状は、骨格病変である高身長、長指、側弯、漏斗胸などの胸郭形成不全等がみられる。そのほか、水晶体亜脱臼により視力の低下や、自然気胸により呼吸困難などを呈する。重篤なもの症状として大動脈瘤破裂や大動脈解離による突然死をきたすことがある。突然死に至らなくても、大動脈弁閉鎖不全により心不全や呼吸困難を呈したり、大動脈解離ではショックに陥ったりすることがある。生命予後は主に心血管系の合併症により左右される。解離性大動脈瘤は致死的となり得る。